Le projet GEMMA (Génome, environnement, microbiome et métabolome de l’autisme)(1), qui cherche à identifier des cibles potentielles pour le traitement personnalisé et la prévention des troubles du spectre autistique (TSA), sera financé par la Commission européenne à hauteur de 14,2 millions d'euros sur 5 ans. Il s'inscrit dans le cadre du Programme européen pour la recherche et l'innovation Horizon 2020.
Les troubles du spectre autistique (TSA), qui touchent 1 enfant sur 59 (1 garçon sur 37 et 1 fille sur 151) dans le monde (soit environ 40 fois plus qu'en 1960), constituent une
préoccupation majeure pour les individus, les familles et les systèmes de santé. Selon une étude de la London School of Economics, les coûts liés aux TSA sont plus élevés pour la société que le cancer, les maladies cardiaques et les AVC combinés.
Alors que le monde est confronté à une pandémie de TSA aux proportions à fort impact, la communauté des chercheurs s'efforce de comprendre les facteurs de risque multifactoriels qui ont provoqué son apparition. À ce jour, il n'existe aucun biomarqueur prouvé du TSA et le diagnostic repose entièrement sur des évaluations comportementales. La situation est encore plus sombre pour les enfants nés dans une famille avec un frère ou une soeur déjà atteints de TSA, car ils courent un risque 10 fois plus élevé de développer un TSA. Il n'y a actuellement aucune mesure préventive pour réduire ou potentiellement éliminer ce risque.
GEMMA (1) sera le premier projet combinant une approche multi-omique avec des données environnementales robustes afin d’exploiter l’analyse de la composition et du fonctionnement du microbiome pour un traitement personnalisé et, à terme, la prise en charge de la maladie chez les nourrissons à risque.
L’objectif de GEMMA est de fournir des informations solides sur l’apparition des TSA et sa progression en relation avec les changements dynamiques anormaux du microbiome intestinal et de développer des cibles pour un traitement et une prévention possibles. Les observations de ces modifications épigénétiques contrôlant la barrière intestinale et les fonctions immunitaires seront basées sur une évaluation approfondie de 600 nourrissons à risque observés dès la naissance et suivis dans le temps. Ces données seront intégrées aux études précliniques afin de lier mécaniquement la composition et/ou la fonction du microbiome humain aux résultats cliniques sur des modèles murins transplantés avec des
selles provenant de sujets humains.
Dans le contexte d'un réseau de collaboration unique entre l'UE et les États-Unis, les résultats du projet seront validés sur de grands réseaux TSA internationaux et intégrés à des référentiels de données omiques à grande échelle. Les données d'essais cliniques seront partagées et harmonisées avec d'autres bases de données omiques internationales à grande échelle. Cette recherche contribuera aux objectifs généraux de détermination de l'interaction entre les changements dynamiques du microbiome dans le temps avec le génome et ses changements épigénétiques, le métabolome, l'intégrité de la muqueuse et la réponse immunitaire menant au TSA.
Le projet appuiera des approches novatrices de stratification des patients (traitement personnalisé) et l’intervention sur la maladie (prévention primaire) visant à moduler le microbiote intestinal afin de rétablir ou de maintenir l’homéostasie immunitaire. Les biomarqueurs identifiés dans ce projet contribueront à une meilleure compréhension de la pathogenèse des TSA chez les enfants à risque et de la possibilité de manipuler le microbiote par administration pré / pro / symbiotique pour la prévention et le traitement, un changement de paradigme complet dans la prise en charge.
1– Coordonné par la Fondation de l'institut européen de recherche biomédicale de Salerne (Ebris), le projet GEMMA réunit les équipes de scientifiques Bio-Modeling Systems; Nutricia Research; Medinok; Euformatics; Theoreo; National University of Ireland Galway; Azienda Sanitaria Locale Salerno; Massachusetts General Hospital for Children (teaching hospital of Harvard Medical School); Consiglio Nazionale delle Ricerche; INRA; INSERM; Utrecht University; University of Tampere; Imperial College London and John Hopkins University.
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